1/4「孤兒病」奪命 中大推初生嬰篩查
本港每4000至5000嬰兒中，便有1人患先天代謝缺陷，俗稱「孤兒病」，由於遺傳基因缺陷妨礙新陳代謝，令患者智力受損、心臟及肝功能受影響，但因病徵與其他病症近似，如面上出紅疹、嘔吐及食慾不振，容易被誤診，而本港四分之一患者死亡。為及早識別「孤兒病」嬰兒，中文大學將下月提供收費的新生兒代謝病篩查。
中大婦產科學系教授梁德楊表示，中大代謝病診治中心將於7月開始提供篩查服務，嬰兒開始吃奶24小時後至出生7日之內，便可接受抽血化驗，4至5日後有報告。檢測的範圍覆蓋最常見、通常於嬰兒時期發病及可有效治療的30種代謝病，每次收費800元。
先天代謝缺陷易誤診
今年6歲的楊敏怡有先天丙酸血症，基因缺陷令她缺少分解氨基酸的酵素，屬代謝病的一種。敏怡被餵普通奶粉，無法分解高量的蛋白質，出生幾日後就病發，出現嘔吐、不肯飲奶甚至昏迷等。經過逾一個月的診治，醫生才發現她患代謝病，通過處方控制蛋白質的藥物及進食低蛋白質奶粉後，病情幾日後就受控制。
出生7日內驗血 收費800
不過，延誤治療令敏怡腦部受損，現時智力僅相當於4歲兒童。代謝病無法根治，敏怡要每天服藥，且不可進食超過一個乒乓球大小的肉類。楊父說，若當年可及早發現病因對症下藥，敏怡很可能不用承受腦部損傷。
6歲童延誤治療 智力得4歲
中大兒科學系助理教授許鍾妮醫生指出，自1997年威爾斯親王醫院成立代謝綜合科門診起，接收了約150個代謝病患者，其中約四分之一病發死亡，原因是代謝病發作時出現多種併發症，以致錯過最佳治療時間。她表示，若可提早檢測並即時治療，可降低病發機會，就算患者病發之後都可立即對症下藥，減少延誤治療帶來的傷害。
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