兒科專科醫生陳欣永－講述什麼是【初生嬰兒代謝病】

有代謝性疾病的初生嬰兒因缺乏部分酵素，以進行正常的新陳代謝功能，身體從而積聚過多的有毒物質或缺乏重要營養素。雖然代謝性疾病較為罕見，但是如果不及時治療，代謝性疾病會導致成長中發育問題及終身殘缺，如智力殘疾，肢體殘疾，甚至在嚴重情況下可導致死亡。

香港有多嬰兒患有代謝病?

從過往的個案推算, 香港平均4,122嬰兒便有1個患有代謝病。實際患病率可能比過往推算更高，因為目前政府只規定每間醫院必須為所有初生嬰兒進行2種代謝病測試，蠶豆症及先天性甲狀腺功能不足。但代謝病種類很多，只有2種測試並不足夠。

代謝病可以治療?

現時代謝病不可以全完治癒。而且患病的初生嬰兒在出生時都沒有明顯病徵。即使察覺到有病徵，這些病徵都是難以發現或被誤以為是其他嬰兒疾病。患者可能會出現以下病徵：例如食慾不振、嘔吐、癲癇、肌肉無力、發展遲緩及昏睡、可導致死亡。

但是透過早期診斷和治療，可以大大有助於提高治療的療效，使受影響嬰兒避免了終身殘缺。

初生嬰兒代謝病的篩查方法? 尿液和血液篩查有何不同?

新生兒代謝病篩查可通過新生兒尿液樣本或血液樣本進行。兩者不同之處在於檢測出代謝紊亂數量和入侵性。血液只能檢測出大約50種病症，而且是入侵性。但尿液能檢測出超過100種，而且尿液樣本的收集簡單無痛。

何時為我的孩子進行篩查？
理想狀態下，嬰兒出生2-7天內要進行篩查。儘管某些嚴重的代謝病很早就會表現出症狀，但仍存在一些遺傳代謝疾病發病較遲，或只要不發生任何觸發事件，患者就會表現正常。如果尚未為初生嬰兒進行代謝病測試，那麼新生兒亦可於1到6個月期間和（或）在經歷觸發事件（如長期禁食或某些物質接觸變得頻繁）前，以檢測症狀較輕的代謝紊亂。

（(本節目內容只可作參考，如有任何問題請聯絡你的家庭醫生)）